Sin ceguera nocturna, Natalia ya no le teme a la oscuridad
Natalia ama los animales, en especial las cabras, los caballos y el poni que viven en la granja cerca de la casa de su familia en Palmdale, California. Ella y sus siete hermanos y hermanas siempre van a la granja a pasear a los animales, a cepillar el cabello del poni, o solo a jugar con la tierra. Pero para Natalia, de 5 años, y dos de sus hermanos, la diversión acaba cuando el sol comienza a caer. Esto se debe a que tienen un trastorno genético poco común por el cual les resulta casi imposible ver en la luz tenue.
“Una vez que oscurece, Natalia comienza a decir ‘me duele la panza, quiero ir a casa’. Y le respondo, ‘¿Por qué? ¿Porque no puedes ver?’, y ella dice, ‘Sí’”, comenta su abuela Juana, quien explica que la oscuridad le causa ansiedad a Natalia.
Cuando la oscuridad desciende sobre la granja, Natalia, junto con su hermano de 9 y su hermana de 12, se suben a la camioneta de sus abuelos para emprender el viaje de 10 minutos a casa. Juana utiliza la luz de su celular para ayudarlos a salir de la camioneta y entrar a la casa.
Juana supo durante años que había algo mal en la vista de tres de sus nietos, y lo consultó con el pediatra reiteradas veces.
“Cuando los llevo al colegio, caminamos, y cuando salimos, debo sentarlos de 10 a 20 minutos para que sus ojos se adapten al cambio de estar en la luz brillante del interior a la luz más oscura del exterior”, dice Juana.
El diagnóstico y la posible cura
Con el tiempo, Juana fue derivada al Children’s Hospital Los Angeles, donde finalmente encontró las respuestas que estaba buscando. Aaron Nagiel, MD, PhD, cirujano tratante en Children’s Hospital Los Angeles, indicó realizar una prueba genética y descubrió que Natalia tiene dos versiones mutadas de un gen llamado RPE65. El gen alterado impide que las células dentro de la retina, la parte del ojo que detecta la luz y el color, funcionen correctamente. Esto puede provocar que la gente tenga dificultad para ver las cosas dentro de su periferia y con poca luz. Las mutaciones también pueden provocar que la vista disminuya con el tiempo y, en el peor de los casos, puede causar ceguera.
Entre aproximadamente 1,000 y 2,000 personas en los EE. UU. padecen esta distrofia de la retina causada por heredar un gen RPE65 mutado de cada padre, según la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Natalia, por ejemplo, recibió dos copias alteradas del gen, una de su madre y otra de su padre. Las personas que nacen con solo una copia alterada no presentan la enfermedad.
“Es bastante devastador”, expresa el Dr. Nagiel. “Algunos padres notan poco después del nacimiento que sus hijos no hacen contacto visual, o están constantemente mirando fijo a las luces. Y tienen bastantes problemas en la oscuridad. Con poca iluminación no pueden orientarse, o identificar sus juguetes, objetos u obstáculos en el suelo.”
Sin embargo, los síntomas a veces pueden manifestarse de manera sutil, sobre todo cuando los niños son pequeños. “En un ambiente de consultorio bien iluminado, el médico puede pensar que la visión está bien, o que el niño tiene algún tipo de retraso de las habilidades motoras o sociales”, comenta el Dr. Nagiel.
Una genoterapia aprobada por la FDA en 2017 ha traído esperanza para esta afección que antes no tenía ningún otro tratamiento. Para llevarla a cabo, los cirujanos inyectan un virus inactivado que transporta una copia normal del gen RPE65 a las células de la retina. Children’s Hospital Los Angeles es uno de los 10 centros en el país que realizan esta terapia, y es el único en California. Desde que se aprobó la terapia en 2017, Children’s Hospital Los Angeles ha realizado el procedimiento en 17 niños y 10 adultos.
La perseverancia tiene su recompensa
Natalia se sometió a la cirugía en julio. Siguiendo la práctica estándar para el procedimiento, primero se realizó la cirugía en un ojo, y luego en el otro una semana después. El Dr. Nagiel utiliza instrumentos muy delicados para realizar pequeños agujeros en la parte blanca del ojo para acceder a la retina. Extrae el vítreo, el líquido parecido a un gel que rellena el medio del ojo, y luego inyecta el fármaco de la genoterapia con una pequeña aguja. Cada procedimiento dura alrededor de una hora, luego del cual el ojo se cubre con un parche. Los pacientes se acuestan boca arriba durante el primer día y noche para permitir que se absorba la medicación.
“Quitamos el parche del ojo y, por lo general, lo sienten incómodo, o como si tuvieran arena en el ojo. Pero comenzamos a colocar las gotas y el ungüento para los ojos y, en cuestión de días, el ojo se siente casi normal”, comenta el Dr. Nagiel.
Durante los primeros días después de la cirugía, los pacientes suelen comentar que las cosas parecen muy brillantes. Alrededor de una semana después de la cirugía, podrían empezar a ver cosas que antes parecían demasiado borrosas.
“Hemos tratado niños que dentro de la primera semana vieron una nube en el cielo o notaron animales en el zoológico por primera vez”, comenta el Dr. Nagiel.
Los niños que reciben el tratamiento terminan siendo capaces de ver mucho mejor con poca luz.
“Tengo una fotografía de una de mis pacientes andando en bicicleta de noche, lo cual nunca podría haber hecho de otra manera”, dice el Dr. Nagiel.
En cuanto a Natalia, el primer indicio de que su vista había mejorado sucedió unos días después de ambas cirugías, cuando Juana se dio cuenta de que Natalia se despertó durante la noche para ir al baño y pudo caminar en la oscuridad sin sujetarse de las paredes. Ahora, en su hogar, Natalia puede ver mejor y le teme menos a la oscuridad. Su hermano Mariano y su hermana Daniela tienen programada su cirugía para octubre.
El Dr. Nagiel dice que todo el crédito por los diagnósticos de los niños es de su abuela, quien atravesó todo el sistema médico a pesar de que hablaba muy poco inglés, y cuyo monitoreo y descripciones minuciosas fueron lo que llevó al Dr. Nagiel a solicitar pruebas genéticas.
“Si ella no hubiera sido persistente y no me hubiera traído a estos niños, podrían haber sido tratados, quién sabe, no antes de su adolescencia o sus 20 años”, dice el doctor.
